廣東省一16歲女孩得了一種罕見病———A型胰島素抵抗綜合征。據(jù)了解，該病屬于極為罕見的遺傳性特殊類型糖尿病，到目前為止此例為中國首例。

16歲女孩阿霞(化名)來自江門，她從14歲月經(jīng)初潮后便不間斷地出現(xiàn)月經(jīng)不規(guī)則、量少等情況，到很多醫(yī)院的婦科檢查，一直找不到月經(jīng)不調(diào)的原因。婦科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)阿霞除月經(jīng)不規(guī)則外，還有多毛等表現(xiàn)。專家分析認為：阿霞的月經(jīng)不調(diào)不只是婦科病這么簡單，可能涉及其他疾病；與內(nèi)分泌科專家會診發(fā)現(xiàn)，阿霞還伴有餐前低血糖反應(yīng)、面部及四肢多毛，頸后有黑棘皮樣的皮膚病變表現(xiàn)。

阿霞的主診醫(yī)生意識到：阿霞可能患有一種罕見的與胰島素受體基因突變相關(guān)的遺傳性內(nèi)分泌疾病——A型胰島素抵抗綜合征，而由于罕見和確診的困難，目前在中國從未有人發(fā)現(xiàn)過，所以專家無法輕易下結(jié)論。為此，科室專門組織了一個研究小組對患者及其父母進行了進一步的追蹤研究，最終用基因技術(shù)破解了阿霞月經(jīng)不調(diào)之謎。

研究小組首先對阿霞進行更為仔細的檢查，發(fā)現(xiàn)她的癥狀除了嚴重高胰島素血癥、黑棘皮病以外，而且體型消瘦；婦科B超發(fā)現(xiàn)其雙卵巢呈多囊改變、血雄激素水平明顯升高。這些癥狀正是A型胰島素抵抗綜合征的典型表現(xiàn)。第二步則是試圖從阿霞的父母身上找出疾病的遺傳傾向。經(jīng)了解，其父母并非近親結(jié)婚，父親已患糖尿病5年，母親經(jīng)口服葡萄糖耐量試驗也發(fā)現(xiàn)了糖尿病。第三步是對阿霞及父母的胰島素抵抗程度進行比較，發(fā)現(xiàn)阿霞的胰島素水平是父親的3倍，而且胰島素抵抗的臨床表現(xiàn)比父親更嚴重。

專家解釋：阿霞月經(jīng)不調(diào)，婦科B超發(fā)現(xiàn)雙卵巢呈多囊改變、血雄激素水平明顯升高，高胰島素血癥，頸后的黑棘皮樣的皮膚病變都是A型胰島素抵抗綜合征的典型特征。過高的胰島素水平可以導(dǎo)致阿霞陣發(fā)性餐前低血糖。

在綜合了這些臨床資料以后，研究組把目標鎖定在A型胰島素抵抗綜合征的責任基因——胰島素受體基因上。最終結(jié)果顯示：阿霞正是從父親處遺傳了突變的胰島素受體基因而導(dǎo)致發(fā)病。專家及其研究小組最終將此病例確診為中國第一例胰島素受體基因突變導(dǎo)致的A型胰島素抵抗綜合征。

胰島素抵抗綜合征也稱伴黑棘皮病的胰島素抵抗性糖尿病，這種罕見的綜合征伴有黑棘皮病，黑棘皮病表現(xiàn)在頸部、腋窩、腹股溝部位色素沉著，可能是嚴重的長期的高胰島素血癥的皮膚癥狀。