研究人員將開發(fā)診斷產(chǎn)品來(lái)診斷與10號(hào)染色體上特定基因變異相關(guān)的老年性黃斑變性 (AMD) 。

 

AMD 是發(fā)達(dá)國(guó)家60歲以上老人失明的首要原因。 如果基因檢驗(yàn)?zāi)馨l(fā)現(xiàn)有得AMD 風(fēng)險(xiǎn)的人，或預(yù)測(cè)已確診患者的疾病進(jìn)展速度和終末期轉(zhuǎn)歸，就能使醫(yī)務(wù)人員在更早的階段采取更積極的干預(yù)措施，改變患者的生活方式并運(yùn)用現(xiàn)有的療法，從而扭轉(zhuǎn)疾病進(jìn)程。

 

美國(guó)有1500萬(wàn)到2000萬(wàn)人有AMD，而全世界有超過(guò)5000萬(wàn)人。 AMD 是由視網(wǎng)膜司中央視覺(jué)的區(qū)域——黃斑變性引起的。 AMD 的獨(dú)特之處在于，它是一種常見病，但最近發(fā)現(xiàn)它與幾個(gè)特定基因的常見變異有關(guān)，這樣就有機(jī)會(huì)開發(fā)診斷化驗(yàn)和改變疾病的療法。

 

2005年匹茲堡大學(xué) (Pittsburgh, PA, UAS; www.pitt.edu) 的研究人員在眼科專家Michael B. Gorin 教授的帶領(lǐng)下揭示了10號(hào)染色體（LOC387715 基因和HTRA1 基因）和AMD之間的關(guān)系；Gorin 教授畢生致力于眼科遺傳病分子遺傳學(xué)的研究。 Optherion股份有限公司 (New Haven, CT, USA; www.optherion.com) 開發(fā)的產(chǎn)品用來(lái)治療和診斷干性和濕性AMD 及其它涉及替代補(bǔ)體系統(tǒng)的慢性病，該公司獲得匹茲堡大學(xué)的全球獨(dú)家授權(quán)，開發(fā)診斷產(chǎn)品來(lái)檢驗(yàn)致AMD 的10號(hào)染色體基因變異。

 

三個(gè)基因位點(diǎn)與AMD 密切相關(guān)：CFH、CFB和10號(hào)染色體上的特定基因變異。 大約一半AMD 患者有CFH 基因變異，而74% 的疾病是由CFH和CFB 的基因變異共同引起的。 10號(hào)染色體上特定基因位點(diǎn)的變異與CFH 共同引起了大約79% 的疾病。 最近的研究顯示，有CFH、CFB和LOC387715/HTRA1 同質(zhì)接合風(fēng)險(xiǎn)特征的人得AMD 的風(fēng)險(xiǎn)將增加250倍。

 

Optherion 公司總裁兼CEO Colin J. Foster說(shuō)： “匹茲堡大學(xué)的許可協(xié)議極大豐富了我們的產(chǎn)品種類。 我公司現(xiàn)正在根據(jù)最新發(fā)現(xiàn)的干性AMD 的基因因素開發(fā)診斷化驗(yàn)。 我們對(duì)我們獲得授權(quán)的這一新發(fā)現(xiàn)表示樂(lè)觀，基于它開發(fā)的診斷化驗(yàn)有助于改變AMD 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和病人護(hù)理的現(xiàn)有成規(guī)。”

 

University of Pittsburgh >> www.pitt.edu

Optherion, Inc. >> www.optherion.com