上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心3月30日為救治一名患黏多糖病、17個月大的雙胞胎弟弟，創(chuàng)造了國內(nèi)兩項第一：一是在國內(nèi)首次對這一罕見黏多糖病患兒成功地進行了造血干細(xì)胞移植；二是患者17個月大的雙胞胎哥哥成為目前國內(nèi)迄今為止干細(xì)胞移植年齡最小的供者。黏多糖病是一種罕見的、由于酶缺陷造成的酸性黏多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶體累積病，可分為Ⅰ～Ⅶ型。如果父母雙方均為該病癥基因的攜帶者，所生孩子有25%的獲病幾率。據(jù)該雙胞胎的母親介紹，其本人和丈夫體內(nèi)都攜帶著致病基因。幾年前生下的第一個孩子，經(jīng)檢查被確定為患有黏多糖病。6年后，她再次懷孕。夫婦倆擔(dān)心孩子患有黏多糖病。在孕婦懷孕4個月時，檢查發(fā)現(xiàn)為雙胞胎，其中一個為黏多糖病患者，另一個為該病癥基因的攜帶者。醫(yī)生表示，出現(xiàn)如此情形的幾率為1/10萬。考慮到雙胞胎中的一個是正常的孩子，醫(yī)生建議生下這對雙胞胎，對其中的患兒可以通過用造血干細(xì)胞移植進行治療。2004年9月雙胞胎兄弟出生后，患Ⅵ型黏多糖病的弟弟明顯比哥哥身材矮小，并已表現(xiàn)出發(fā)育緩慢的跡象。據(jù)臨床資料顯示，這類黏多糖病患兒可表現(xiàn)為體格發(fā)育障礙，身材矮小；關(guān)節(jié)進行性畸變，脊柱后凸或側(cè)凸，常見膝外翻、爪狀手；頭大，前額和雙顴突出，毛發(fā)多而發(fā)際低，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，鼻孔大，下頜較小，唇厚；肝脾腫大、耳聾、心瓣膜損傷、動脈硬化等。隨著病情進展，還可發(fā)生肺功能不全、頸神經(jīng)壓迫、腦積水等繼發(fā)病變，時刻威脅著孩子的生命。因此，黏多糖病目前仍是危害兒童生命的一大殺手，迄今尚無有效治療方法。但其中一部分患者，可通過造血干細(xì)胞移植進行治療，而且治療越早效果越好。經(jīng)過為雙胞胎兄弟進行的配對檢查顯示，他們雖為異卵雙胞胎，但HLA配型一致，這樣的概率在直系的兄弟姐妹中也只有25%。于是，醫(yī)生從雙胞胎哥哥身上采集了53毫升造血干細(xì)胞，注入了雙胞胎弟弟的體內(nèi)，順利完成干細(xì)胞移植（對治療效果本版將繼續(xù)關(guān)注）。