一種檢測Rhesus D (RhD) 不相容性的無創(chuàng)產(chǎn)前化驗是基于不需細胞的核酸評估。這種實驗室開發(fā)的化驗 (LDT) 在實時聚合酶鏈反應(yīng) (RT-PCR) 平臺上運行。

 

SEQureDx 技術(shù)是一種新穎的基因篩查方法。現(xiàn)行的絨毛采集標準要求收集胎盤組織細胞，還有一種羊膜腔穿刺術(shù)需要進入子宮采集胎兒周圍的羊水，SEQureDx 技術(shù)與它們不同，它能以安全舒適的方式從一份母體血樣中提取胎兒的核酸物質(zhì)，以確定胎兒的遺傳狀態(tài)。這意味著將來有可能避免因干擾子宮內(nèi)包圍著胎兒的羊水而導(dǎo)致的風(fēng)險，實現(xiàn)有效的篩查。

 

Sequenom 股份有限公司 (San Diego, CA, USA; www.sequenom.com) 宣布，SEQureDx 產(chǎn)前化驗已在紐約州獲得批準，將由Sequenom 公司的獨家授權(quán)商Lenetix 醫(yī)療篩查化驗服務(wù)公司 (Mineola, NY, USA; www.lenetix.com) 經(jīng)銷，該公司擁有臨床實驗室改進法案 (CLIA) 證書，并獲得紐約州許可。

 

孕婦和胎兒Rhesus D (RhD) 血型不相容是一個嚴重問題，因為母體可能存在同源免疫，從而導(dǎo)致新生兒溶血疾病。當(dāng)RhD陰性母親接觸RhD 陽性胎兒的紅細胞時最常發(fā)生同源免疫，使母體產(chǎn)生RhD 抗原的抗體。雖然同源免疫初次發(fā)生時胎兒不會受影響，但后幾胎子女會有極大的貧血風(fēng)險，情況最壞時會導(dǎo)致死亡。僅在美國，10% 的妊娠會發(fā)生RhD 血型不相容。

 

在RhD陰性孕婦妊娠28周時注射抗-D 免疫球蛋白有助于防止小孩出生后發(fā)生同源免疫。這種預(yù)防性治療能防止96%的同源免疫。對其余4%的孕婦——每年在美國是20,000人，確定胎兒的RhD 類型至關(guān)重要。這常通過在妊娠16周到20周之間進行羊膜腔穿刺術(shù)來實現(xiàn)。如果化驗結(jié)果顯示胎兒是RhD陰性，就無需進一步化驗。如果呈陽性，妊娠期間將進行密切觀察，確保胎兒的健康。

 

 “RhD 是我們的開創(chuàng)性化驗方法，它將幫助我們進一步開發(fā)并推出其它化驗，如針對FetalXY和唐氏綜合癥的化驗，”Sequenom 公司總裁兼CEO Harry Stylli 博士說。 “基于基因的無創(chuàng)產(chǎn)前化驗?zāi)茌o助羊膜腔穿刺術(shù)等現(xiàn)行的有創(chuàng)化驗方法并可能替代它們成為新的規(guī)范。基于我們SEQureDx 技術(shù)的化驗只需一份母體血樣就可進行，這使產(chǎn)科和母嬰專科醫(yī)生能成功地在妊娠早期實施干預(yù)以改善預(yù)后。”

 

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