一位尼曼匹克病患者因自發(fā)性脾破裂在湘雅醫(yī)院經手術治療，日前順利出院。據(jù)悉，這類患者８０％在３歲以內死亡，而能活到５２歲且自發(fā)性脾破裂的，文獻檢索為全球第４例，在我國還是首例。

５２歲的患者閻某是長沙縣人，２００４年１２月２９日在出門時摔了一跤，當時昏迷不醒，緊急送往湘雅醫(yī)院。經病理切片報告確診為尼曼匹克病引起的病理性脾破裂。

尼曼匹克病又稱鞘磷脂沉積病，為常染色體隱性遺傳疾病。它是由于先天性缺乏鞘磷脂酶，使鞘磷脂不能被正常分解所致的全身代謝性疾病。特點是全身鞘磷脂蓄積，尤其以肝、脾和神經系統(tǒng)為甚。根據(jù)病程的發(fā)展，８０％在３歲內夭折。而該患者能夠長期生存，在發(fā)病前一直身體健康，沒有任何自主癥狀實屬罕見。